近日，市中心醫(yī)院胃腸內(nèi)科在腸鏡下成功為一名P-J綜合征（黑斑息肉綜合征，簡(jiǎn)稱P-J綜合征）青年女性患者切除了腸道內(nèi)30余處息肉樣腫物。

胡女士，今年28歲，曾經(jīng)在12年前、6年前，兩次因突發(fā)腹痛到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，當(dāng)時(shí)診斷為腸梗阻行外科手術(shù)治療。術(shù)后1年復(fù)查腸鏡時(shí)，檢查發(fā)現(xiàn)其腸道多發(fā)息肉，實(shí)行了部分腸息肉切除術(shù)。去年7月份，胡女士做胃鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)其胃部多發(fā)息肉，又實(shí)行了內(nèi)鏡下胃息肉切除術(shù)，當(dāng)時(shí)診斷考慮為胃腸息肉病。

因一而再地胃腸道內(nèi)長(zhǎng)息肉，胡女士咨詢多家醫(yī)院的醫(yī)生，也未得到準(zhǔn)確的診斷。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生遂建議她去大醫(yī)院或者知名醫(yī)院就診。她在家人的陪同下來(lái)到市中心醫(yī)院，并收治胃腸內(nèi)科入院治療。

宋紅杰副主任醫(yī)師接診后，詳細(xì)地詢問(wèn)了胡女士的癥狀和病史。又通過(guò)查體，發(fā)現(xiàn)其口唇、手指掌面均有多處黑色素沉著。宋紅杰將胡女士的病情向科主任唐建榮進(jìn)行了匯報(bào)，診斷考慮P-J綜合征或其他家族性息肉病的可能。唐建榮、宋紅杰與科室團(tuán)隊(duì)、麻醉科等多學(xué)科會(huì)診討論后，制定了合適的診治方案。征得患者及家屬同意后，決定復(fù)查結(jié)腸鏡并行內(nèi)鏡下手術(shù)。麻醉后，腸鏡進(jìn)鏡觀察，發(fā)現(xiàn)其腸道有30余處大小不等的腫物，直徑大于2cm的10余處，最大的直徑達(dá)4cm，部分粗蒂，部分基底部寬廣。宋紅杰在大家的密切配合下，憑著嫻熟的手術(shù)操作，經(jīng)過(guò)近2個(gè)小時(shí)的努力，成功地切除患者大腸內(nèi)30余處病變。送檢部分腫物標(biāo)本，經(jīng)過(guò)病理會(huì)診，確診為P-J息肉，進(jìn)一步明確了臨床診斷。術(shù)后7天，患者無(wú)出血、穿孔、感染等并發(fā)癥，順利出院。

據(jù)胃腸內(nèi)科主任唐建榮介紹，患者既往2次腸梗阻手術(shù)史，考慮與小腸內(nèi)P-J息肉有關(guān)，雖患者平時(shí)無(wú)腹痛等腹部不適癥狀，大便順利，但仍建議患者擇期查膠囊內(nèi)鏡、腹部等了解小腸情況。

據(jù)了解，黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，臨床表現(xiàn)上以皮膚黏膜黑色素斑和胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉為特點(diǎn)。

P-J綜合征臨床特點(diǎn)：

口唇黑斑:最顯著的特征是口唇黑斑，部分患者鼻周、四肢末端色素斑，常并發(fā)有鼻及泌尿生殖系統(tǒng)息肉。黑色素斑點(diǎn)在兒童期或嬰兒期即可出現(xiàn)，青春期色最深，中年后色變淡，但頰粘膜色素一般持續(xù)存在。黑斑呈圓形或橢形，不高出皮面、壓不退色，無(wú)毛發(fā)生長(zhǎng)。分布多見(jiàn)于口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周?chē)⒅钢赫泼妗?/p>

胃腸道多發(fā)息肉:息肉可發(fā)生于消化道的任何部位，但以小腸最多見(jiàn)，其次為結(jié)腸、直腸、胃，極少數(shù)病例可見(jiàn)于膽道、尿道等。息肉數(shù)目在數(shù)個(gè)至上百個(gè)不等，息肉有蒂或無(wú)蒂、表面光滑，可呈片狀或分葉狀。可出血，不易癌變。

主要癥狀為不明原因的腹痛及便血，腹痛呈間歇性絞痛，常位于臍周，持續(xù)時(shí)間不定，排氣后緩解，可反復(fù)持續(xù)數(shù)年。由于息肉的增長(zhǎng)，還可能引起腸套疊和腸梗阻，嚴(yán)重的還可引起腸壞死?？沙霈F(xiàn)急性消化道出血，造成患者貧血。

早期診斷臨床上應(yīng)注意觀察患者顏面部，注意口鼻周?chē)翱谇粌?nèi)頰粘膜處，有無(wú)色素沉著斑。特別注意頰粘膜內(nèi)恒定的色素斑及四肢末端對(duì)稱的色素斑。仔細(xì)詢問(wèn)家族史，注意與其他色素沉著性疾病相鑒別。發(fā)現(xiàn)可疑患者，早期行胃腸鏡檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療。P-J綜合征并發(fā)腹痛的，應(yīng)及早就診，防止腸套疊、腸梗阻、腸壞死等嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。（吳芳芳 陳思妤）

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